继发性红细胞增多症出现于慢性缺氧状态，如高山居住、肺气肿和肺部疾病、发绀性先天性心血管病等；也可出现于肾脏病变，例如肾囊肿、肾盂积水、肾动脉狭窄等；各种肿瘤也可以引起，如肝癌、肺癌、子宫平滑肌瘤等。该病患者血容量和红细胞容量也有增多，但无脾大、白细胞和血小板的增多，且骨髓涂片检查红系增生或正常。而真性红细胞增多症是一种克隆性红细胞增多为主的骨髓增殖性疾病，患者红细胞、白细胞和血小板均有增多，骨髓涂片检查全血细胞增生。
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