（1）此类出生缺陷必须存在解剖异常，且畸形必须明显到足以让超声影像所分辨和显现。
（2）超声诊断与孕龄有关。有些畸形可在妊娠早期获得诊断，有些迟发性异常在妊娠晚期才能诊断（如脑积水、肾盂积水、多囊肾等）；还有些畸形在妊娠早期出现以后随访时消失。
（3）若超声检查发现与染色体疾病有关的结构畸形，应建议行胎儿染色体核型分析。
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